Las porfirinas son un conjunto de compuestos que comparten una estructura química concreta. La mayoría de las pruebas relacionadas con las porfirinas detectan y miden los productos intermedios de la síntesis del grupo heme. El grupo heme es un pigmento que contiene hierro, necesario para el correcto funcionamiento de la hemoglobina y de otras proteínas. La síntesis de la hemoglobina se basa en un proceso secuencial que requiere del correcto funcionamiento de ocho enzimas diferentes. Si existe un déficit de alguno de ellos, la cadena enzimática se interrumpe y los precursores intermedios, a menudo tóxicos como las uroporfirinas, las coproporfirinas y las protoporfirinas, se acumulan en los líquidos y tejidos corporales. El tipo de precursor acumulado depende del enzima afectado.
Las pruebas de porfirinas se emplean en el diagnóstico y monitorización de un grupo de enfermedades llamadas porfirias. Existen distintos tipos de porfirias, de manera que cada una de ellas se asocia a un déficit enzimático concreto. La mayoría de porfirias son hereditarias, a consecuencia de la mutación de un gen. Las porfirias se pueden clasificar en función de los signos y síntomas de la enfermedad en neurológicas, cutáneas o mixtas.
Para establecer el diagnóstico de una porfiria se miden distintas porfirinas y sus precursores en orina, sangre y/o heces. Entre los compuestos que se miden se incluyen:
- Porfobilinógeno (PBG), precursor de las porfirinas, en orina
- Ácido delta-aminolevulínico (ALA), otro precursor de las porfirinas, en orina
- Porfirinas (uroporfirinas, coproporfirinas y protoporfirinas) en orina, sangre o heces
Valores Normales:
(coproporfirinas Tipo I y III)
100 - 300 ug/día (150 - 460 umol/día)
Muestra: Orina